Hva er HAE

Hereditært angioødem (forkortet HAE) er en svært sjelden og potensielt livstruende diagnose som skyldes en genetisk feil i det blodbaserte proteinet C1-inhibitor. HAE rammer mellom 1 av 10 000 og 1 av 50 000 personer. I Skandinavia er det i dag litt under 330 personer med denne sjeldne diagnosen.

Fordi HAE er en sjelden diagnose, er det ikke mange leger og helsearbeidere som kjenner til den. Det kan derfor være vanskelig i utrede HAE. En utredning kompliseres ytterligere av det faktum at symptomene minner om andre og mer alminnelige diagnoser.

HAE viser seg ved anfallsvise hevelser i slimhinnene. Hevelsene kan ramme alle steder på kroppen og være ekstremt smertefulle. Anfallene opphører like spontant som de oppstår i løpet av 1–5 døgn. HAE kan potensielt være livstruende.

Symptomer

HAE viser seg ved akutte ødemer (hevelser = væskeansamlinger). Ødemene kan oppstå overalt, men opptrer hyppigst i magen, på armene, bena og i ansiktet. Hevelsene kan også oppstå i de øvre luftveiene, og hvis anfallene involverer ganen eller strupen, kan de bli livstruende og gi heshet, hoste, svelgebesvær og åndenød. 
Slimhinner overalt i kroppen kan bli påvirket. Av de indre organene er tarm og mage ofte påvirket hos pasienter med HAE. Hvis hevelsen påvirker tarmveggen, kan det føre til voldsomme kolikkaktige smerter, kvalme, oppkast og diaré. Symptomene er svært alvorlige og blir dessverre ofte forvekslet med andre symptomer som f.eks. blindtarmbetennelse.

Når hevelsen opptrer i urinveiene og tarmkanalen, kan symptomene minne om en urinveisinfeksjon, med smerter i blære-/nyreområdet og en brennende følelse ved vannlating. Mange kvinner har kramper i det genitale området.

Hos ca. halvparten viser sykdommen seg før 6–7-årsalderen. Anfallene opptrer med dagers til års mellomrom livet gjennom. Alvorlighetsgraden kan variere stort fra person til person. Mellom anfallene er man helt symptomfri. Anfallene kan fremprovoseres av traumer, fysisk og psykisk stress, infeksjoner og enkelte legemidler. I de fleste tilfellene kan man imidlertid ikke identifisere en utløsende faktor.

Sykdommen påvirkes dessuten av hormonelle svingninger, som resulterer i økt sykdomsaktivitet hos pubertetsbarn og hyppigere anfall i forbindelse med menstruasjon. Hos flere kvinner har sykdommen slått inn i forbindelse med den første graviditeten.

Mange mennesker med hereditært angioødem kan forutsi når et anfall er på vei. De føler seg utilpasse og vare for kulde og kan fornemme prikking i huden. Ødemer i armer, hender, ben og føtter kan være smertefulle og begrenser som regel mobiliteten.

Ødemene kan være synlige, men er ofte også usynlige. Synlige når en hånd eller en fot hever seg eller når ansiktet hever seg til de ugjenkjennelige. Usynlige når det er snakk om indre hevelser av f.eks. mage-tarm-systemet, lunger og/eller rundt andre indre organer. Hevelsene kan være synlige og usynlige på samme tid, men trenger ikke nødvendigvis være i samme kroppsdel. Dvs. at det kan være snakk om hevelse i en fot samtidig som det er en hevelse i/rundt tarmene.

Symptomer på HAE kan være mange og kan minne om symptomer på mange andre diagnoser. Derfor er det viktig å få tatt de riktige blodprøvene slik at man kan starte den riktige behandlingen.

Årsak

Hereditært angioødem skyldes en mutasjon i genet som styrer produksjonen av blodproteinet C1-inhibitor (C1-INH). Proteinet virker hemmende på enzymet C1-esterase og avbalanserer enzymets aktivitet. Uten tilstrekkelig C1-INH-aktivitet vil C1-esterase få en høyere aktivitet, som resulterer i en nedbryting av enkelte proteiner i blodet og frigivelse av stoffer som kan påvirke blodkarene. C1-INH-mangel kan være en del av en kjedereaksjon som kan få de små blodkarene til å lekke væske ut i det tilstøtende vevet, som er årsaken til at et ødem oppstår. Det finnes to typer HAE. Type I skyldes en for lav konsentrasjon av proteinet C1-INH, og type II skyldes en manglende funksjonalitet av proteinet C1-INH. Langt de fleste HAE-pasienter har type I, mens ca. 15–20 % har type II.

Ærlig snakk om HAE!

Selv om HAE ennå ikke kan helbredes, kan en fornuftig bruk av tilgjengelige behandlinger hjelpe pasientene med å føre et relativt normalt liv.

Ærlig snakk om HAE!

Arvelighet

HAE er en arvelig diagnose, som har en autosomal dominans. Det betyr at HAE rammer menn og kvinner likt og at det er 50 % risiko for å arve HAE hvis den ene forelderen har diagnosen. Friske barn vil ikke kunne videreføre HAE.

Ved diagnostisering av HAE er det derfor svært relevant å undersøke om andre familiemedlemmer har tilsvarende symptomer.

Det er viktig å nevne at det hos ca. 20 % ikke finnes tidligere tilfeller av HAE i familien. I disse tilfellene er det snakk om såkalte nye mutasjoner.

Diagnosticering

Diagnosen stilles på bakgrunn av tidligere tilfeller av anfall og hevelser. Sykdommen diagnostiseres ved å måle konsentrasjonen av C1-INH i blodet (C1-INH antigen) samt funksjonen til proteinet (C1-INH funksjonell). Ved diagnostisering av HAE er det svært relevant å undersøke om andre familiemedlemmer har tilsvarende symptomer.

Behandling

Behandlingen er lik ved HAE type I og type II. Det er gode muligheter til både å forebygge og behandle anfall medisinsk. HAE-anfall bør behandles medisinsk med enten et C1-INH-konsentrat eller en bradykininhemmer (Icatibant). 

Jo tidligere det gis behandling, desto raskere går anfallet over. 



Hvis de ovennevnte preparatene ikke kan skaffes raskt nok, kan det i absolutte nødstilfeller brukes FFP (Fresh Frozen Plasma). 
Viktig! FFP bør imidlertid kun brukes i nødstilfeller fordi det er fare for alvorlige bivirkninger og fordi FFP i enkelte tilfeller kan forverre et akutt anfall. 

Prognose

Det kan være svært belastende å leve med HAE uten den riktige diagnosen – også for den nærmeste familien. Studier viser at det er en dødelighet på helt opptil 30 % blant ikke-diagnostiserte HAE-pasienter. I tillegg til den livslange risikoen for et plutselig, livstruende anfall, opplever mange også sterke smerter i forbindelse med anfallene. Mange opplever å få en sterk smertestillende behandling uten en egentlig anfallsbehandling. Det kan føre til avhengighet av for eksempel morfinpreparater.

Det er derfor svært viktig å stilt den riktige diagnosen så raskt som mulig, slik at man kan starte behandling. Den riktige behandlingen av HAE kan være så vel forebyggende som akutt. Uansett hvilken behandling som velges, er det viktig at det legges en individuell behandlingsplan for hver enkelt pasient, som både tar hensyn til hverdagen og nødsituasjoner der det kan oppstå livstruende anfall. Riktig behandling vil gi økt livskvalitet.

Klikk på elementene og les mer

Hoved

Hodepine, svimmelhet, taleforstyrrelser, synsforstyrrelser og mental påvirkning

Hals

Hevelse i tunge, i munnen og rundt strupehodet (larynksødem), som gir problemer i svelget, stemmeendringer, heshet og til slut åndenød og kvelningsfølelse.

Mage

Kvalme, oppkast, kolikklignende smerter, diaré. Væske i bukhulen.

Kjønnsorganer

Hevelse av penis, poung og vagina-

Bein

Kraftige hevelser under huden som kan hindre bevegelsene, og gjør det vanskelig å gå og få på seg fotttøy

Hudhevelse

Spenn- og trykkfølelse som kan komme over hele kroppen

Ansikt

Hevelse rundt øynene, i leppene og kinnene.

Urinveier

Sviende følelse ved vannlating, smerter som ligner urinveisinfeksjon.

Armer

Kraftige hevelser under huden som kan hindre bevegelsene, særlig av fingre.