Vad är HAE

Hereditärt angioödem (förkortat HAE) är en mycket sällsynt och potentiellt livshotande diagnos som beror på en genetisk defekt i det blodbaserade proteinet C1-inhibitor. HAE drabbar mellan 1 på 10 000 och 1 på 50 000 personer. Det finns i dag något färre än 330 personer i Skandinavien med denna sällsynta diagnos.

Eftersom HAE är en sällsynt diagnos är det inte många läkare eller sjukvårdspersonal som känner till diagnosen – och det kan därför vara svårt att utreda HAE. En utredning kompliceras ytterligare av det faktum att symtomen påminner om andra, vanligare diagnoser.

HAE visar sig som anfallsvisa svullnader i slemhinnorna. Svullnaderna kan drabba alla delar av kroppen och kan vara extremt smärtsamma. Anfallen upphör lika spontant som de har uppstått inom loppet av 1–5 dygn. HAE kan potentiellt vara livshotande.

Symptom


HAE visar sig genom akuta ödem (svullnader = vätskeansamlingar). Ödemen kan uppstå överallt, men uppträder vanligtvis i magen, på armar, ben och i ansiktet. Svullnaderna kan även uppstå i de övre luftvägarna, och om anfallen inkluderar gommen eller strupen kan de bli livshotande och ge heshet, hosta, problem att svälja och andnöd.

Slemhinnor överallt i kroppen kan påverkas. Av de inre organen är tarm och mage ofta påverkad hos patienter med HAE. Om svullnaden påverkar tarmväggen kan det leda till våldsamma, kolikliknande smärtor, illamående, kräkningar och diarré. Symtomen är mycket allvarliga och förväxlas dessvärre ofta med andra symtom, som blindtarmsinflammation.

Vid svullnader i urinvägarna och tarmkanalen kan symtomen likna en urinvägsinfektion, med smärtor i blås- och njurområdet och en brännande känsla när man kissar. Många kvinnor har kramper i det genitala området.

Hos cirka hälften debuterar sjukdomen före 6–7 års ålder. Anfallen kommer med mellanrum på dagar till år livet igenom. Svårighetsgraden kan variera mycket från person till person. Mellan anfallen är man fullständigt symtomfri. Anfallen kan framprovoceras av trauman, fysisk och psykisk stress, infektioner och vissa läkemedel. I de flesta fall kan man emellertid inte identifiera någon utlösande faktor.

Sjukdomen påverkas dessutom av hormonella svängningar, vilket resulterar i ökad sjukdomsaktivitet hos barn i puberteten och tätare anfall i samband med menstruation. Hos flera kvinnor har sjukdomen börjat i samband med deras första graviditet.

 Många med hereditärt angioödem känner på sig när ett anfall är på väg. De känner sig krassliga och frusna och kan ha stickningar i huden. Ödem på armar, händer, ben och fötter kan vara smärtsamma och begränsar oftast rörligheten.

Ödemen kan vara osynliga men är också ofta osynliga. Synliga när en hand eller fot svullnar upp, eller när ansiktet svullnar till oigenkännlighet. Osynliga när det handlar om inre svullnader av t.ex. mag-tarmsystemet, lungorna och/eller omkring andra inre organ. Svullnaderna kan förekomma synliga och osynliga samtidigt, men behöver inte nödvändigtvis vara i samma kroppsdel. Dvs. det kan röra sig om en svullen fot parallellt med att det finns svullnad i/omkring tarmarna.

Symtomen på HAE kan vara många och påminna om symtomen för många andra diagnoser. Därför är det viktigt att rätt blodprover tas, varefter man kan börja ge rätt behandling.

Orsak


Hereditärt angioödem beror på en mutation i den gen som styr bildandet av blodproteinet C1-inhibitor (C1-INH). Proteinet verkar hämmande på enzymet C1-esteras och balanserar enzymets aktivitet. Utan tillräcklig C1-INH-aktivitet kommer C1-esteras få en högre aktivitet, vilket resulterar i nedbrytning av vissa proteiner i blodet och frisättning av substanser som kan påverka blodkärlen. Brist på C1-INH kan vara en del av en kedjereaktion som kan göra att små blodkärl läcker vätska ut i angränsande vävnad, vilket är orsaken till att ett ödem uppstår. Det finns två typer av HAE. Typ I beror på en för låg koncentration av proteinet C1-INH, och typ II beror på otillräcklig funktion hos proteinet C1-INH. En klar majoritet av HAE-patienterna har typ I, medan ca 15–20 % har typ II.

Fakta om HAE!

Även om HAE ännu inte kan botas, kan klok användning av tillgängliga behandlingar hjälpa patienterna med att leva ett förhållandevis normalt liv.

Fakta om HAE!

Ärftlighet


HAE är en ärftlig diagnos som har en autosomal dominans. Det betyder att HAE drabbar män och kvinnor lika, och att det finns 50 % risk för att ärva HAE om en av föräldrarna har diagnosen. Friska barn kan inte föra HAE vidare. 

Vid diagnostisering av HAE är det därför i högsta grad relevant att undersöka om andra familjemedlemmar har liknande symtom.

Det är viktigt att nämna att hos 20 % finns inga tidigare registrerade diagnoser av HAE i familjen. I dessa fall handlar det om så kallade nya mutationer.



Diagnostisering

Diagnosen ställs mot bakgrund av tidigare förekomster av anfall och svullnader. Sjukdomen diagnostiseras genom att man mäter koncentrationen av C1-INH i blodet (C1-INH-antigen) samt funktionen av proteinet (C1-INH funktionell). Vid diagnostisering av HAE är det i högsta grad relevant att undersöka om andra familjemedlemmar har liknande symtom.

Behandling

Behandlingen är densamma för HAE typ I och typ II. Det finns goda chanser att både förebygga och behandla anfall medicinskt. HAE-anfall bör behandlas medicinskt med antingen ett C1-INH-koncentrat eller en bradykininhämmare (Icatibant). 



Ju tidigare en behandling ges, desto snabbare går anfallet över. 



Om ovanstående preparat inte kan ordnas fram tillräckligt snabbt kan man i extrema nödfall använda FFP (Fresh Frozen Plasma). 

OBS! FFP bör dock endast användas i extrema nödfall, eftersom det finns risk för allvarliga biverkningar och FFP i vissa fall kan förvärra ett akut anfall.

Prognos

Att leva med HAE utan rätt diagnos kan vara mycket påfrestande – även för de närmast anhöriga. Studier visar att dödligheten bland icke-diagnostiserade HAE-patienter är så hög som upp till 30 %. Förutom den livslånga risken för ett plötsligt livshotande anfall upplever många även kraftiga smärtor i samband med anfallen. Många upplever att de får en stark smärtstillande behandling utan någon egentlig anfallsbehandling. Detta kan leda till ett beroende av exempelvis morfinpreparat. 

Det är därför ytterst viktigt att rätt diagnos ställs så snabbt som möjligt så att en behandling kan sättas in. Rätt behandling av HAE kan vara såväl förebyggande som akut. Oavsett val av behandling är det viktigt att det läggs en individuell behandlingsplan för varje enskild patient, som både tillgodoser vardagen och en nödsituation, där ett livshotande anfall kan uppstå. Rätt behandling leder till ökad livskvalitet.

Klicka på områden och läs mer

Huvud

Huvudvärk, yrsel, språkstörningar under vissa omständigheter., synrubbningar och förlamningsantydningar

Hals

Svullnad i halsregionen (larynxödem) som orsakar sväljningsvesvär, röstförändringar, heshet och til slut andnöd och krävningskänsla.

Mage

Kräkninger, koliklikanande smärtor, diarré og illamående.

Blåsa

Brännande känsla vid urinering, smärtor i blås- og njurområdet och liknande besvär som vid urinsvägsinfektion.

Könsorgan

Svullnad på penis, pung og vagina.

Hudsvullnad

Spänn- og tryckkänslor.

Armar

Kraftige svullnader under huden som kan resultere i begränsad rörlighet.

Ben

Kraftige svullnader under huden som kan resultere i begränsad rörlighet.