Hvad er HAE

Hereditært angioødem (forkortet HAE) er en meget sjælden og potentiel livstruende diagnose, der skyldes en genetisk defekt i det blodbaserede protein C1-inhibitor. HAE rammer mellem 1 ud af 10.000 og 1 ud af 50.000 personer. Der er i dag lidt under 330 personer i Skandinavien, der har fået stillet denne sjældne diagnose.

Da HAE er en sjælden diagnose, er der ikke mange læger og sundhedsfaglige personer, der kender til diagnosen – og det kan derfor være svært at udrede HAE. En udredning kompliceres yderligere af det faktum, at symptomerne minder om andre og mere almindelige diagnoser.

HAE viser sig ved anfaldsvise hævelser i slimhinderne. Hævelser kan ramme alle steder på kroppen og kan være ekstrem smertefulde. Anfaldene ophører lige så spontant som de er opstået i løbet af 1-5 døgn. HAE kan potentielt være livstruende.

Symptomer

HAE viser sig ved akutte ødemer (hævelser = væskeophobninger). Ødemerne kan opstå over alt, men optræder hyppigst i maven, på arme, ben og i ansigtet. Hævelserne kan endvidere opstå i de øvre luftveje, og hvis anfaldene involverer ganen eller struben kan de blive livstruende og give hæshed, hoste, synkebesvær og åndenød.
Slimhinder overalt i kroppen kan blive påvirket. Af de indre organer er tarm og mave ofte påvirket hos patienter med HAE. Hvis hævelsen påvirker tarmvæggen, kan det føre til voldsomme kolikagtige smerter, kvalme, opkastning og diarré. Symptomerne er meget alvorlige og bliver desværre ofte forvekslet med andre symptomer som f.eks. blindtarmsbetændelse.

Når hævelsen optræder i urinveje og tarmkanal, kan symptomerne ligne en urinvejsinfektion, med smerter i blære-/nyreområdet og en brændende fornemmelse ved vandladning. Mange kvinder har kramper i det genitale område.

Hos omkring halvdelen viser sygdommen sig før 6-7-års-alderen. Anfaldene optræder med dages til års mellemrum livet igennem. Sværhedsgraden kan variere meget fra person til person. Mellem anfaldene er man fuldstændig symptomfri. Anfaldene kan fremprovokeres af traumer, fysisk og psykisk stress, infektioner og enkelte lægemidler. I de fleste tilfælde kan man dog ikke identificere en udløsende faktor.

Sygdommen påvirkes desuden af hormonelle udsving, hvilket resulterer i øget sygdomsaktivitet hos pubertetsbørn og hyppigere anfald i forbindelse med menstruation. Hos flere kvinder er sygdommen begyndt i forbindelse med deres første graviditet.

Mange mennesker med hereditært angioødem kan forudsige, hvornår et anfald er undervejs. De føler sig utilpasse og kuldeskære og kan have prikken i huden. Ødemer i arme, hænder, ben og fødder kan være smertefulde og begrænser som oftest mobiliteten.

Ødemerne kan være synlige; men er ofte også usynlige. Synlige når en hånd eller en fod hæver eller når ansigtet hæver til ukendelighed. Usynlige når der er tale om indre hævelser af f.eks. mave tarm systemet, lunger og/eller omkring andre indre organer. Hævelserne kan forekomme synlige og usynlige på samme tid, men behøver ikke nødvendigvis at være i samme kropsdel. Dvs. der kan være tale om en hævet fod samtidig med, at der er en hævelse i/omkring tarmene.

Symptomer på HAE kan være mange og kan minde om symptomer på mange andre diagnose, derfor er det vigtigt at få taget de rigtige blodprøver, hvor efter den rigtige behandling kan påbegyndes.

Årsag

Hereditært angioødem skyldes en mutation i det gen, der styrer dannelsen af blodproteinet C1-inhibitor (C1-INH). Proteinet virker hæmmende på enzymet C1-esterase og afbalancerer enzymets aktivitet. Uden tilstrækkelig C1-INH aktivitet vil C1-esterase få en højere aktivitet, som resulterer i en nedbrydning af visse proteiner i blodet og frigivelse af substanser, der kan påvirke blodkarrene. C1-INH-mangel kan være en del af en kædereaktion, der kan få de små blodkar til at lække væske ud i det tilstødende væv, som er årsagen til, at et ødem opstår. Der findes to typer af HAE. Type I skyldes en for lav koncentration af proteinet C1-INH, og type II skyldes en manglende funktionalitet af proteinet C1-INH. Langt størstedelen af HAE patienter har type I, mens ca. 15-20% har type II.

Ærlig snak om HAE!

Selvom HAE endnu ikke kan helbredes, kan fornuftig anvendelse af tilgængelige behandlinger hjælpe patienterne med at føre et relativt normalt liv.

Ærlig snak om HAE!

Arvelighed

HAE er en arvelig diagnose, som har en autosomal dominans. Det betyder, at HAE rammer mænd og kvinder ligeligt og, at der er 50% risiko for at arve HAE, såfremt den ene forælder har diagnosen. Raske børn vil ikke kunne viderefører HAE.

Ved diagnosticering af HAE er det derfor yderst relevant, at undersøge om andre familiemedlemmer har tilsvarende symptomer.

Det er vigtigt at nævne, at hos ca. 20% findes der ikke fortilfælde af HAE i familien. I disse tilfælde er der tale om såkaldte nye mutationer.

Diagnosticering

Diagnosen stilles på baggrund af tidligere tilfælde af anfald og hævelser. Sygdommen diagnosticeres ved at måle koncentrationen af C1-INH i blodet (C1-INH antigen) samt funktionen af proteinet (C1-INH funktionel). Ved diagnosticering af HAE er det yderst relevant, at undersøge om andre familiemedlemmer har tilsvarende symptomer.

Behandling

Behandlingen er ens ved HAE type I og type II. Der er gode muligheder for både at forebygge og behandle anfald medicinsk. HAE anfald bør behandles medicinsk med enten et C1-INH koncentrat eller en bradykininhæmmer (Icatibant).

Jo tidligere en behandling gives, desto hurtigere går anfaldet over.

Såfremt ovenstående præparater ikke kan fremskaffes hurtigt nok, kan der i absolutte nødstilfælde anvendes FFP (Fresh Frozen Plasma).
Vigtigt! FFP bør dog kun anvendes i absolutte nødstilfælde, da der er risiko for alvorlige bivirkninger, og da FFP i visse tilfælde kan forværre et akut anfald.

Prognose

At leve med HAE uden den rigtige diagnose kan være meget belastende – også for den nærmeste familie. Studier viser, at der er en dødelighed på helt op til 30% blandt ikke diagnosticerede HAE patienter. Ud over den livslange risiko for et pludseligt livstruende anfald, oplever mange også stærke smerter i forbindelse med anfaldene. Mange oplever, at få en stærk smertestillende behandling uden en egentlig anfaldsbehandling. Det kan føre til en afhængighed af eksempelvis morfinpræparater.

Det er derfor yderst vigtigt at få stillet den rigtige diagnose så hurtigt så muligt, så en behandling kan sættes ind. Den rigtige behandling af HAE kan være såvel forebyggende som akut. Uanset valg af behandling er det vigtigt, at der lægges en individuel behandlingsplan for hver enkelt patient, der både tilgodeser dagligdagen samt en nødsituation, hvor et livstruende anfald kan opstå. Den rigtige behandling vil medføre øget livskvalitet.

Klik på punkterne og læs mere

Hoved

Hovedpine, svimmelhed, tale- og synsforstyrrelser og mental påvirkning

Hals

Hævelse i tunge, i munden og rundt strubehovedet (larnyxødem), som giver problemer i svælget, stemmeændring, hæshed og til slut åndenød og kvælningsfølelse

Mave

Kvalme, opkastning, koliklignende smerter, diarré. Væske i bughulen

Kønsorganer

Hævelse af penis, pung og vagina

Ben

Kraftige hævelse under huden, begrænset bevægelighed, besvær ved gang, skoene passer ikke

Hævelser under huden

Følelse af hudspænding og tryk som kan komme over hele kroppen

Ansigt

Hævelse rundt øjnene, i læberne og kinderne

Urinvejen

Sviende følelse ved vandladning, smerter som ligner urinvejsinfektion

Arme

Kraftige hævelse under huden, begrænset bevægelighed især for fingrene.